中国人群重大出生缺陷研究启动:针对五大常见病

中国的出生缺陷率正在上升 10月10日,国家投入3000万元,由复旦大学附属儿科医院牵头,北京大学、香港中文大学深圳研究所、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学等六个团队参与,国家重点专项研究“中国人口重大出生缺陷的原因、机制及早期干预”于同日在上海正式启动,初始启动资金900万元。

根据该项目的首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英的说法,出生缺陷是指在出生时或出生后几年内发现的、在死前存在结构或功能异常的疾病,严重的出生缺陷会在生命的早期阶段导致死亡或致残。

“中国是一个出生缺陷发生率高的国家,现有8000万残疾人中有70%是出生缺陷所致 目前,我国的出生缺陷率仍在上升,每年增加约90万例。其中,先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷是我国五大常见出生缺陷疾病,严重危害我国出生人口的健康和素质,给社会和家庭带来巨大负担。 ”黄国英说,“特别是在全面的二胎政策实施后,出生缺陷的预防和治疗将面临新的挑战。 "

据黄国英称,该项目已被列为国家将于2016年启动的优先项目之一。实施期为5年,将于2021年6月结束。将对中国主要出生缺陷的主要原因、发病机制和早期干预进行研究。预计5年内将有重大突破,中国还将建立预防和治疗重大出生缺陷的合作网络。

目前,在出生缺陷方面,有四大问题长期困扰着中国临床专家:第一,中国人口中常见的主要出生缺陷的环境、孕产妇致畸因素和发病机制是什么;第二是不利环境和遗传变异如何协同发挥致畸作用;三是能否获得一组能够预测出生缺陷早期风险的临床指标、生物标志物和基因座,并建立疾病预警模型。第四,能否对孕前、孕周、产前和新生儿期常见的出生缺陷进行有效的风险评估、预警和早期干预 解决上述四个问题将大大提高出生人口的素质

黄国英表示,该项目将从外部环境、内部环境、表观遗传学、遗传学、分子标记验证、预防和干预等方面研究中国五大常见出生缺陷疾病的关键科学问题和转化应用要求。总共将设立六个主要课题,即通过对环境因素、母体因素、表观遗传学和遗传变异的研究,确定导致上述主要出生缺陷疾病的重要内外环境致畸因素、表观遗传学异常模式和遗传变异类型。

同时,在此基础上,通过细胞模型、动物模型和种群验证,阐明上述因素的致畸机制,选择可用于出生缺陷风险评估和早期预警的临床指标、表观遗传标记和遗传变异位点。评估并确认众多环境因素和遗传变异的致畸权重,阐明这些因素致畸的分子机制及其相互作用致畸的因果关系,然后测试人群干预对关键病因和发病环节的有效性。最后,提出我国常见重大出生缺陷的链式防控路径和干预策略,建立和完善适合我国国情的重大出生缺陷三级预防体系。

黄国英表示,该项目的具体目标是识别关键的外部环境致畸物,努力寻找3-5种外部环境致畸物,明确其致畸机理,建立环境风险因素信息和临床预警系统。识别关键的内部环境致畸因子,努力寻找3-5个母体环境致畸因子,寻找早期发育的营养环境敏感标记;从脱氧核糖核酸等三个方面阐明了内外环境对胎儿和儿童不利的程度和分子机制,确定了可用于疾病预警和干预的8-10个表观遗传分子靶点。建立中国人群上述五种常见出生缺陷的遗传变异数据库,从基因突变等方面识别8-10个可用于疾病预警和干预的遗传变异因子,明确致病机制

上述研究将为出生缺陷风险评估和预警模型的构建、出生缺陷分子筛查、检测和诊断平台的建立等提出早期诊断优化方案和综合干预措施。